备孕时，很多人会想到查血常规、肝肾功能、甲状腺功能，但有一个检查常常被忽略——叶酸代谢能力检测。
几乎所有医生都会建议：从备孕开始，每天补充叶酸。但很少有人会问：每个人的叶酸代谢能力是一样的吗？
答案是： 不一样。 由于基因差异，有些人的叶酸代谢能力很强，而有些人存在代谢障碍，即使补充了标准剂量的叶酸，体内活性叶酸水平仍然不足。一、一个被忽视的孕前检查
这就是为什么，有些人按时吃叶酸，孕期检查却发现叶酸缺乏。
二、叶酸：胎儿发育的"保护伞"
什么是叶酸？
叶酸，又称维生素B9，是一种水溶性维生素，人体无法自行合成，必须通过饮食或补充剂获取。
叶酸对胎儿发育的重要性
在怀孕早期，胎儿的神经管正在形成。神经管是胎儿中枢神经系统的前身，将来会发育成大脑和脊髓。这个过程在怀孕后的第3-4周就开始了——那时候，很多女性甚至还没意识到自己怀孕。
图注：叶酸对胎儿神经管发育的关键作用
如果这个时期叶酸缺乏，神经管闭合可能出现障碍，导致神经管缺陷：
神经管缺陷的类型
无脑儿：大脑发育严重不全，多数在出生前或出生后不久夭折脊柱裂：脊髓通过脊柱的缺陷处突出，可导致下肢瘫痪、大小便失禁等脑膨出：脑组织通过颅骨缺陷处突出关键数据：我国是神经管缺陷的高发国家，每年约有 8-10万 神经管缺陷儿出生。研究表明，孕前及孕早期补充叶酸，可预防 50%-70% 的神经管缺陷。叶酸的其他作用
参与DNA合成和细胞分裂，支持胎儿生长发育预防胎儿先天性心脏病降低唇腭裂的发生风险预防孕妇贫血降低妊娠期高血压疾病的风险三、叶酸代谢能力：每个人的"体质密码"
叶酸进入人体后，并不能直接被利用，需要经过一系列代谢转化，变成具有生物活性的形式——5-甲基四氢叶酸，才能发挥作用。
这个代谢过程需要多种酶参与，其中最关键的是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）。MTHFR酶的活性决定了叶酸代谢的效率。
基因差异决定代谢能力
图注：不同MTHFR基因型对应的代谢能力差异
重要数据：在中国人群中，约 25% 存在TT型纯合突变，约 50% 存在CT型杂合突变。这意味着， 超过70%的中国人 叶酸代谢能力可能存在不同程度的降低。代谢能力低的后果
对于MTHFR基因突变人群
体内活性叶酸水平仍然不足未代谢的叶酸在体内堆积，可能产生潜在风险同型半胱氨酸水平升高，增加孕期并发症风险四、同型半胱氨酸：被忽视的风险指标
什么是同型半胱氨酸（Hcy）？
同型半胱氨酸是人体内一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢的中间产物。正常情况下，它会在叶酸、维生素B12等营养素的帮助下，重新代谢为蛋氨酸或半胱氨酸。
图注：叶酸代谢途径与同型半胱氨酸的关系
当叶酸代谢能力下降时，同型半胱氨酸无法正常代谢，会在血液中堆积，导致高同型半胱氨酸血症。
高同型半胱氨酸对孕妇的影响
增加复发性流产的风险增加妊娠期高血压疾病的风险增加胎盘早剥的风险增加胎儿生长受限的风险增加早产的风险因此，了解自己的叶酸代谢能力，不仅关系到叶酸补充的效果，还关系到孕期安全。
五、叶酸代谢基因检测的意义
叶酸代谢基因检测是通过检测MTHFR等基因的变异情况，评估个体的叶酸代谢能力，从而指导个性化的叶酸补充方案。
检测能告诉我们什么？
自己是否存在叶酸代谢障碍代谢障碍的程度如何应该补充多少剂量的叶酸是否需要补充活性叶酸根据检测结果指导补充
图注：不同代谢能力对应的叶酸补充建议
个性化补充方案
代谢能力正常者：每天补充400微克普通叶酸即可轻度代谢障碍者：可适当增加至每天600-800微克重度代谢障碍者：建议补充活性叶酸，或增加至800-1000微克，并监测血清叶酸和同型半胱氨酸水平谁需要做检测？
建议检测人群
所有备孕女性：建议在孕前进行检测有不良孕产史者：如复发性流产、死胎、生育过神经管缺陷儿家族中有神经管缺陷病史者血清叶酸水平持续偏低者同型半胱氨酸水平升高者六、如何科学补充叶酸？
补充时机
中国营养学会建议：从备孕前 3个月 开始补充叶酸，持续至怀孕后 3个月 。有条件者，可持续整个孕期。为什么要提前3个月？因为神经管闭合发生在怀孕后第3-4周，而叶酸在体内达到稳定水平需要一定时间。提前补充，可以确保在胎儿神经管形成时，体内叶酸处于充足状态。
普通叶酸 vs 活性叶酸
富含叶酸的食物
绿色蔬菜：菠菜、西兰花、生菜、芦笋豆类：黄豆、黑豆、红豆动物肝脏：猪肝、鸡肝（适量）坚果：核桃、花生水果：橙子、香蕉、猕猴桃注意：食物中的天然叶酸不稳定，烹饪过程中容易流失。因此，单纯依靠饮食很难满足孕期需求，补充剂仍然是必要的。七、备孕的黄金法则
备孕不只是女性的事情，男性也需要关注叶酸。研究表明，男性补充叶酸可以提高精子质量，降低精子DNA损伤。
图注：备孕男女双方的叶酸补充建议
备孕女性的叶酸补充建议
孕前进行叶酸代谢基因检测，了解自己的代谢能力从备孕前3个月开始补充，持续至孕早期根据检测结果选择合适的剂量和剂型定期监测血清叶酸和同型半胱氨酸水平均衡饮食，增加富含叶酸的食物摄入备孕男性的叶酸补充建议
建议每天补充200-400微克叶酸可改善精子质量，提高受孕几率降低精子DNA碎片率，有利于胚胎健康八、科学备孕，从了解自己开始
叶酸补充看似简单，实则因人而异。盲目补充，可能事倍功半；科学补充，才能事半功倍。
叶酸代谢基因检测，让我们能够了解自己的体质特点，从而制定个性化的补充方案。这不仅是对自己负责，更是对未来宝宝的负责。
核心回顾
超过70%的中国人叶酸代谢能力可能存在不同程度的降低补充叶酸可预防50%-70%的神经管缺陷从备孕前3个月开始补充，持续至孕早期代谢障碍人群建议补充活性叶酸男性补充叶酸可提高精子质量备孕是一段充满期待的旅程。做好充分的准备，才能迎接健康生命的到来。
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